NPM1 mutasyona uğramış AML'nin temel özellikleri 

Belirli özellikler ve yorumlar

• Yetişkin AML'nin yaklaşık% 30-35'i (normal sitogenetik AML'nin% 50-60'ı) oluşturur.
• Çocuklarda daha az sıklıkta görülür. (∼% 2-8). Kadınlarda erkeklerden daha sık. 
• BM genellikle belirgin şekilde hiperselülerdir. Çoğunlukla miyelomonositik (FAB M4) ve monositik (FAB M5), ancak tüm FAB kategorileri temsil edilmektedir. 
• Vakaların yaklaşık % 23'ü multilineage  displazi gösterir. 
• WBC sayısı FLT3 mutasyon durumundan etkilenebilir ve FLT3 vahşi tipten FLT3-ITD ^high'a aşamalı olarak artabilir. 
• Ekstramedüller tutulumla, özellikle cilt ile sık ilişkisi vardır (IHC tarafından kolayca tespit edilebilir). 
• CD34'ün sıfır veya  düşük ifadesi vardır. Nadir CD34 + lösemik hücreler NPM1 mutasyonunu taşır. CD34 pozitifliği, Kötü prognoz ile ilişkilendirilmiştir. 
• İndüksiyon kemoterapisine mükemmel yanıt. 
• FLT3-ITD yokluğunda nispeten iyi sonuç. Prognoz, eşlik eden mutasyonlara bağlı olarak değişebilir. 

Yorumlar